hver ektodermal dysplasi har sin egen kombination af symptomer. To eller flere af nøglefunktionerne skal fungere unormalt for at blive defineret som en ektodermal dysplasi. Hvordan nøglefunktionen er unormal vil variere afhængigt af syndromet. For eksempel er håret i hypohidrotisk ektodermal dysplasi sparsomt og fint, mens det er groft i ektodaktyly-ektodermal dysplasi-kløftsyndrom.

Nøglefunktioner ved ektodermale dysplasier

når man overvejer en ektodermal dysplasi-diagnose, vil en læge og tandlæge først evaluere følgende fem dele af kroppen for abnormiteter.

1. hår kan mangle, sparsom eller meget lys i farve. Læs mere detaljeret information om hårsymptomer i ektodermale dysplasier.
2. negle kan være tykke eller tynde, unormalt formede eller ridged. Læs mere detaljeret information om negleabnormiteter i ektodermale dysplasier.
3. huden kan være tynd, tør og tilbøjelig til udslæt, infektion og solskoldning. Læs mere detaljerede oplysninger om hudsymptomer i ektodermale dysplasier.
4. svedkirtler fungerer muligvis ikke korrekt eller har muligvis ikke udviklet sig overhovedet, hvilket efterlader folk ude af stand til at svede og i fare for overophedning. Læs mere detaljeret information om manglende evne til at svede i ektodermale dysplasier.
5. tænder kan mangle, spidse eller vidt adskilte. Læs mere detaljeret information om tandsymptomer i ektodermale dysplasier.

andre kropsdele, der kan påvirkes

1. ører kan have ørevokspåvirkning, hvilket kan forårsage høretab og hørenerveskader.
2. øjne kan mangle tårer, have blepharitis eller hornhindeår eller være følsomme over for lys.
3. lemmer kan mangle fingre og tæer eller have smeltede fingre og tæer.
4. næser kan have en tyk slimudskillelse (“nasale klipper”) eller ildelugtende sekretioner.
5. struber kan have sparsom spyt, der forårsager problemer med smagning, smøring, tygning og indtagelse af fødevarer.

Ectodermal dysplasi kan også forårsage følgende medicinske problemer:

1. spaltet læbe og gane
2. allergier og immundefekter, såsom øgede frekvenser af astma, allergier, eksem eller rhinitis symptomer
3. gastrointestinale problemer, såsom forstoppelse
4. vækstproblemer, såsom lille statur, manglende trivsel, fremtrædende pande, sadelnæse, nedsat brystudvikling hos kvinder og højde-og vægtunderskud, der begynder i en tidlig alder og vedvarer gennem ungdomsårene
5. Obstetrik og gynækologi problemer, såsom mangel på brystudvikling, infertilitet og ammekomplikationer
6. åndedræt systemproblemer, såsom tilbagevendende luftvejsinfektioner

identificering af de symptomer, du eller din elskede har, er det første skridt. Identificering af behandlingsmuligheder er den anden.