Generell Informasjon OM PCD

PCD (også kjent som «Kartageners Syndrom», eller «Immotile Cilia Syndrom») er en sykdom som forårsaker en kronisk hoste, tilbakevendende infeksjoner i lungene (bronkitt og / eller lungebetennelse), og arrdannelse i luftveiene (bronkiektasi). Det forårsaker også kronisk bihulebetennelse og øreinfeksjoner (otitis media). Det er også forbundet med situs inversus totalis (speilbilde organ plassering).

årsaken til denne sykdommen ligger i funksjonsfeil cilia (små mikroskopiske hårlignende strukturer). Cilia linjer hele luftveiene(lunger ,nese, bihuler, mellomøret). Cilia forsvarer disse overflatene ved å flytte innåndede partikler (f. eks. bakterier) fremover ut av lungen, som en miniatyr rulletrapp. HOS PASIENTER MED PCD er cilia ikke konstruert riktig på et mikroskopisk nivå-noen av delene av cilia mangler enten helt eller er på feil sted. Byggesteinene i cilia er svært komplekse strukturer, og er virkelig som et veldig lite effektivt stykke maskineri. Hvis alle delene ikke er på plass, slår cilia heller ikke eller slår feil. Klassisk PCD er forbundet med abnormiteter i strukturen av cilia. Vi definerer ciliary fenotype i mer betydelig detalj som en del av studiene.Siden disse byggesteinene er komplekse, er genene for disse byggesteinene også komplekse. Å finne genene som forårsaker sykdommen er viktig fordi vi videre kan forstå funksjonen til cilia og kanskje utarbeide mer effektive behandlinger. Dette er et stort foretak, som involverer eksperter i lungesykdommer, sinus-og øresykdommer, genetikk, biologi og funksjon av cilia. Vi tror den beste måten å fokusere søket er å evaluere familier med minst ett eller flere medlemmer MED PCD. Familiestudier gjør det lettere å spore gener og finne ut hvilke gener som kan være forbundet med sykdom. Foreløpige studier har belyst noen genetiske mutasjoner assosiert MED PCD (se referanser nedenfor).

se Også Dr. Michael Knowles ‘ fakultetsprofil.

Kliniske Tjenester

BEHANDLINGSMETODER FOR PCD er for tiden lik enhver kronisk sinopulmonal infeksjon-luftveisklarering – fornuftig bruk av antibiotika, overvåking av lungefunksjon, bakteriologi. Rutinemessig BEHANDLING FOR PCD er gitt gjennom Lungeklinikken som ligger i 3. etasje i Ambulatory Care Center (ACC).

Forskning

University Of North Carolina I Chapel Hill har en stor forskningsgruppe med interesse For Primær Ciliary Dyskinesi (PCD). VI utfører FORSKNING PÅ PCD og gir behandling for pasienter med sykdommen. Vi prøver å identifisere kriterier for å stratifisere pasienter etter type sykdom de har og til slutt prøver Å identifisere genetikk AV PCD. For å hjelpe oss med DETTE er vi interessert i kontakt fra familier med MEDLEMMER som er berørt AV PCD for å bygge en nasjonal database over pasienter og familier.

Forskning kan for eksempel målrette nye behandlinger for å hjelpe hoste clearance HOS PCD-pasienter. Fremtidig forskning vil bestå av å etablere en database med PASIENTER MED PCD, teste kandidatgener hos pasienter med spesifikke undertyper AV PCD, og se på måter å identifisere bærere av mutasjonene for å hjelpe til med genetisk testing. Vi er også i samarbeid med flere internasjonale grupper for å etablere EN DNA-database.

Forskningsstudier pågår HOS UNC, og enkelte PASIENTER med PCD kan være kvalifisert til å delta. Se kontaktinformasjon nedenfor.

Deltakelse i Forskning

Familier som er interessert i å delta i forskningsstudier, inviteres til å kontakte oss. For pediatriske pasienter, vennligst kontakt Dr. Margaret Leigh på (919) 966-1055, eller via e-post på [email protected]; for voksne pasienter bruker noen av kontaktene som er oppført nedenfor.

Kontakter

eller skriv til oss på:
PCD Research Group UNC Chapel Hill
125 Mason Farm Road, Room 7215
Chapel Hill, NC 27599-7248

PCD Lenker og Referanser

disse koblingene kan gi ytterligere informasjon OM PCD eller koble deg med andre mennesker som er interessert i sykdommen.

• PCD Foundation
• UNC Genmodifikatorer Studie
• nederlandsk Brosjyre PÅ PCD
• Baylor College Of Medicine Foredrag
• Leicester University (England) PCD info site
• UK PCD Familie Støtte Gruppe

Utvalgte PCD referanser: