peroxissomas são organelas oxidativas que estão presentes em todos os tecidos, mas são especialmente abundantes no fígado e na icidney. Como seu nome indica, eles usam oxigênio molecular em reações oxidativas que geram peróxido de hidrogênio. Eles também contêm catalase (peroxidase), que usa H2O2 para oxidar outros substratos. Esta reação é especialmente importante na desintoxicação de etanol, ácido fórmico e outras toxinas. Peroxissomas podem ser identificados por microscopia de luz por sua atividade catalásica usando a reação de diaminobenzidina.as enzimas Peroxisómicas catalisam várias reacções anabólicas e catabólicas. A mais importante delas é a síntese de plasmalogeno e a oxidação beta de ácidos gordos de cadeia muito longa (VLCFA). Os plasmalógenos são os fosfolípidos mais abundantes da mielina. Os produtos da oxidação beta VLCFA são usados para a biossíntese do colesterol, ácidos biliares e outros compostos.o peroxisoma tem uma membrana única que envolve a matriz peroxisómica. A membrana peroxisómica é uma camada intermédia lipídica com proteínas incorporadas na membrana peroxisómica. Todas as proteínas da membrana peroxisómica e enzimas da matriz peroxisómica são codificadas por genes nucleares, sintetizadas em ribossomas livres e importadas para os peroxissomas. As proteínas que estão envolvidas na biogénese peroxisómica são chamadas peroxinas e são codificadas por genes PEX. Quinze genes PEX humanos são conhecidos.existem dois tipos de distúrbios peroxisómicos: deficiências enzimáticas peroxissómicas únicas e distúrbios da biogénese peroxisómica (PBDs). Os primeiros são causados por mutações de genes que codificam enzimas peroxisómicas específicas. PBDs são causadas por mutações de genes PEX que estão envolvidos na biogênese e função dos peroxisomas e são caracterizados por deficiências de múltiplas enzimas peroxisomais e, em alguns casos, pela ausência ou redução do número de peroxisomas. O PBD mais grave e importante é o espectro de Zellweger. A doença peroxisómica mais frequente é a adrenoleukodistrofia associada aos X (XALD). XALD não é nem uma única deficiência enzimática peroxisómica nem uma PBD. É devido a um defeito no transporte de VLCFAs através da membrana peroxisómica (ver mais adiante). A incidência de patologias peroxisómicas é 1:20,000.

A maioria das afecções peroxisómicas causa disfunção neurológica grave devido a malformações do SNC (defeitos de migração), anomalias na mielina e degeneração neuronal. As manifestações não neurológicas incluem características dismórficas, disfunção hepática e anomalias esqueléticas. As principais anomalias bioquímicas dos distúrbios peroxisómicos e a base para o seu diagnóstico laboratorial são a elevação dos VLCFAs e a diminuição dos plasmalogenes RBC.todos os distúrbios peroxisómicos, excepto a adrenoleukodistrofia associada aos X, são autossómicos recessivos. Como em outras doenças genéticas, várias mutações de cada gene são vistas, algumas delas graves e outras mais leves. Mutações de diferentes genes podem causar fenótipos semelhantes. A biogênese única dos peroxissomas e múltiplas interações dos genes PEX explicam a complexidade genética e fenotípica das desordens peroxissômicas.