Informații generale despre PCD

PCD (cunoscută și sub numele de „sindromul Kartageners” sau „sindromul Cilia Immotilă”) este o boală care provoacă tuse cronică, infecții recurente ale plămânilor (bronșită și/sau pneumonie) și cicatrizarea căilor respiratorii (bronșiectazie). De asemenea, provoacă sinuzită cronică și infecții ale urechii (otita medie). De asemenea, este asociat cu situs inversus totalis (plasarea organelor în oglindă).

cauza acestei boli constă în funcționarea defectuoasă a cilia (mici structuri microscopice asemănătoare părului). Cilia liniază întregul tract respirator (plămâni, nas, sinusuri, ureche medie). Cilia apără aceste suprafețe mișcând orice particule inhalate (de exemplu, bacterii) înainte din plămân, ca o scară rulantă miniaturală. La pacienții cu PCD, cilia nu este construită corespunzător la nivel microscopic – unele părți ale cilia lipsesc fie cu totul, fie sunt în locul greșit. Blocurile de construcție ale cililor sunt structuri foarte complexe și sunt într-adevăr ca o mașină foarte mică și eficientă. Dacă toate piesele nu sunt în loc, cilia fie nu bate, fie bate necorespunzător. PCD clasic este asociat cu anomalii în structura cilia. Definim fenotipul ciliar în detaliu mai considerabil ca parte a studiilor.

deoarece aceste blocuri de construcție sunt complexe, genele pentru aceste blocuri de construcție sunt, de asemenea, complexe. Pentru a găsi genele care cauzează boala este important, deoarece putem înțelege în continuare funcția cilia și, probabil, să concepem tratamente mai eficiente. Aceasta este o întreprindere mare, care implică experți în boli pulmonare, boli ale sinusurilor și urechii, genetică, biologie și funcția cilia. Credem că cel mai bun mod de a concentra căutarea este de a evalua familiile cu cel puțin unul sau mai mulți membri cu PCD. Studiile de familie facilitează urmărirea genelor și identificarea genelor care ar putea fi asociate cu boala. Studiile preliminare au elucidat unele mutații genetice asociate cu PCD (vezi referințele de mai jos).

vezi și profilul facultății Dr.Michael Knowles.

servicii clinice

metodele de tratament pentru PCD sunt în prezent similare cu orice infecție sinopulmonară cronică – clearance-ul căilor respiratorii, utilizarea judicioasă a antibioticelor, supravegherea funcției pulmonare, bacteriologie. Tratamentul de rutină pentru PCD este asigurat prin clinica pulmonară situată la etajul 3 în Centrul de îngrijire ambulatorie (ACC).

cercetare

Universitatea din Carolina de Nord la Chapel Hill are un grup de cercetare mare, cu un interes în dischinezia ciliară primară (PCD). Efectuăm cercetări privind PCD și oferim tratament pentru pacienții cu boală. Încercăm să identificăm criterii care să ajute la stratificarea pacienților în funcție de tipul de boală pe care o au și, în cele din urmă, încercăm să identificăm genetica PCD. Pentru a ne ajuta să facem acest lucru, suntem interesați să contactăm familiile cu membrii afectați de PCD pentru a construi o bază de date națională a pacienților și familiilor.

cercetarea poate, de exemplu, să vizeze noi tratamente pentru a ajuta la eliminarea tusei la pacienții cu PCD. Cercetările viitoare vor consta în stabilirea unei baze de date a pacienților cu PCD, testarea genelor candidate la pacienții cu subtipuri specifice de PCD și analizarea modalităților de identificare a purtătorilor mutațiilor pentru a ajuta la testarea genetică. Suntem, de asemenea, în colaborare cu mai multe grupuri internaționale care vizează stabilirea unei baze de date ADN.

studiile de cercetare sunt în curs de desfășurare la UNC și anumiți pacienți cu PCD pot fi eligibili să participe. A se vedea mai jos pentru informații de contact.

participarea la cercetare

familiile interesate să participe la studii de cercetare sunt invitate să ne contacteze. Pentru pacienții pediatrici, vă rugăm să contactați Dr. Margaret Leigh la (919) 966-1055 sau prin e – mail la [email protected]; pentru pacienții adulți utilizați oricare dintre contactele enumerate mai jos.

contacte

sau scrie-ne la:
grupul de cercetare PCD UNC Chapel Hill
125 Mason Farm Road, Camera 7215
Chapel Hill, NC 27599-7248

link-uri PCD și referințe

aceste link-uri pot oferi informații suplimentare cu privire la PCD sau vă conectați cu alte persoane interesate de boala.

• Fundația PCD
• studiul modificatorilor Genici UNC
• broșură olandeză despre PCD
• Baylor College of Medicine Lecture
• Universitatea Leicester (Anglia) site-ul de informații PCD
• UK PCD Family Support Group

referințe PCD selectate: