Informazioni di carattere Generale su PCD

PCD (noto anche come “Kartageners, Sindrome di”, o “Immotile Ciglia Sindrome”) è una malattia che provoca una tosse cronica, ricorrenti infezioni polmonari (bronchite cronica e/o polmonite), e la cicatrizzazione delle vie respiratorie (bronchiectasie). Provoca anche sinusite cronica e infezioni dell’orecchio (otite media). È anche associato al situs inversus totalis (posizionamento dell’organo dell’immagine speculare).

La causa di questa malattia risiede nelle ciglia malfunzionanti (minuscole strutture microscopiche simili a capelli). Le ciglia rivestono l’intero tratto respiratorio (polmoni, naso, seni paranasali, orecchio medio). Le ciglia difendono queste superfici spostando le particelle inalate (ad esempio i batteri) in avanti dal polmone, come una scala mobile in miniatura. Nei pazienti con PCD, le ciglia non sono costruite correttamente a livello microscopico-alcune delle parti delle ciglia mancano del tutto o si trovano nel posto sbagliato. Gli elementi costitutivi delle ciglia sono strutture molto complesse e sono davvero come un minuscolo macchinario efficiente. Se tutte le parti non sono a posto, le ciglia non battono o battono in modo improprio. Il PCD classico è associato ad anomalie nella struttura delle ciglia. Stiamo definendo il fenotipo ciliare in modo più dettagliato come parte degli studi.

Poiché questi elementi costitutivi sono complessi, anche i geni per questi elementi costitutivi sono complessi. Trovare i geni che causano la malattia è importante perché possiamo comprendere ulteriormente la funzione delle ciglia e forse escogitare trattamenti più efficienti. Questa è una grande impresa, che coinvolge esperti in malattie polmonari, malattie del seno e dell’orecchio, genetica, biologia e funzione delle ciglia. Pensiamo che il modo migliore per mettere a fuoco la ricerca è quello di valutare le famiglie con almeno uno o più membri con PCD. Gli studi familiari rendono più facile rintracciare i geni e capire quali geni potrebbero essere associati alla malattia. Studi preliminari hanno chiarito alcune mutazioni genetiche associate alla PCD (vedi riferimenti sotto).

Vedi anche il profilo della facoltà del Dr. Michael Knowles.

Servizi clinici

I metodi di trattamento per la PCD sono attualmente simili a qualsiasi infezione sinopolmonare cronica – clearance delle vie aeree, uso giudizioso di antibiotici, sorveglianza della funzione polmonare, batteriologia. Il trattamento di routine per la PCD è fornito attraverso la clinica polmonare situata al 3 ° piano nel centro di assistenza ambulatoriale (ACC).

Ricerca

L’Università della Carolina del Nord a Chapel Hill ha un grande gruppo di ricerca con un interesse nella discinesia ciliare primaria (PCD). Eseguiamo la ricerca su PCD e forniamo il trattamento per i pazienti con la malattia. Stiamo cercando di identificare i criteri per aiutare a stratificare i pazienti dal tipo di malattia che hanno e, infine, stanno cercando di identificare la genetica della PCD. Per aiutarci a fare questo siamo interessati a contatto da famiglie con membri affetti da PCD al fine di costruire un database nazionale di pazienti e famiglie.

La ricerca può, ad esempio, mirare a nuovi trattamenti per aiutare la clearance della tosse nei pazienti con PCD. La ricerca futura consisterà nella creazione di un database di pazienti con PCD, testando i geni candidati in pazienti con sottotipi specifici di PCD e esaminando i modi per identificare i portatori delle mutazioni per aiutare nei test genetici. Siamo inoltre in collaborazione con diversi gruppi internazionali finalizzati alla creazione di una banca dati del DNA.

Studi di ricerca sono in corso presso UNC e alcuni pazienti con PCD possono essere idonei a partecipare. Vedi sotto per informazioni di contatto.

Partecipazione alla ricerca

Le famiglie interessate a partecipare a studi di ricerca sono invitate a contattarci. Per i pazienti pediatrici, si prega di contattare la dott. ssa Margaret Leigh a (919) 966-1055, o via e-mail all’indirizzo [email protected]; per i pazienti adulti utilizzare uno qualsiasi dei contatti elencati di seguito.

Contatti

O scrivici a:
PCD Research Group UNC Chapel Hill
125 Mason Farm Road, Room 7215
Chapel Hill, NC 27599-7248

PCD Link e riferimenti

Questi link possono fornire ulteriori informazioni sulla PCD o connettersi con altre persone interessate alla malattia.

• PCD Foundation
• UNC Gene Modifiers Study
• Brochure olandese su PCD
• Baylor College of Medicine Lecture
• Leicester University (Inghilterra) PCD info site
• UK PCD Family Support Group

Selected PCD references: