Medfødt sucrase-isomaltase-mangel
medfødt sucrase-isomaltase-mangel (CSID) er en genetisk lidelse, der opstår, når kroppen ikke kan producere den sucrase-isomaltase, der er nødvendig for korrekt metabolisme af sukkeret i frugter (saccharose) og sukkeret i korn (maltose). Mutationer i sucrase-isomaltase-genet (SI) forstyrrer produktionen af dette gen.
vi spiser kulhydrater i enkle og komplekse molekylære formater: monosaccharider, disaccharider, oligosaccharider og polysaccharider. Imidlertid kan kroppen kun absorbere kulhydrater som enkle, enkeltmolekylære sukkerarter (monosaccharider).1 saccharose og maltose er disaccharider; dette betyder to enkle sukkermolekyler kombineret til dannelse af hver. Glukose og fruktose kombineres til dannelse af saccharose, mens to glukosemolekyler danner maltose. Uden den nødvendige sucrase-isomaltase kan personer med CSID ikke nedbryde saccharose og maltose i absorberbare enkle sukkerformer.
symptomer og diagnose
symptomer kan omfatte mavesmerter, oppustethed, overskydende flatulens og diarre og kan variere blandt individer og afhænger af mængden af saccharose eller maltose, der forbruges. Normalt bliver manglen tydelig, når et spædbarn afslutter fravænning og begynder at indtage frugt, juice og korn.2 spædbarnets manglende evne til at nedbryde og absorbere saccharose og maltose kan føre til vanskeligheder med at gå op i vægt (manglende trivsel) og underernæring.forskning tyder på, at CSID forekommer i 5% af de indfødte befolkninger i Grønland, Alaska og Canada, men i kun 0,02% af nordamerikanerne af europæisk afstamning.1 variabiliteten i symptomer, som enkeltpersoner oplever, kan betyde, at forekomsten er højere. I nogle tilfælde kan mangelsymptomer ligne symptomer på andre gastrointestinale tilstande, såsom irritabel tarmsyndrom. Dette kan gøre det til en udfordrende tilstand at diagnosticere.læger analyserer typisk sucrase-og isomaltaseaktiviteten i små tarmvævsbiopsier for at diagnosticere manglen, som er guldstandarddiagnostisk metode til nøjagtighed og pålidelighed. Men i 2015 udfordrede forskere dette ved at isolere den specifikke genmutation, der er ansvarlig for CSID i Inuitpopulationen. Nu er der potentiale til at bruge blodprøver som diagnosemetode.3
når sjældne ikke er ualmindelige: Tilfældet med Canadas Inuit
mens forskere allerede estimerede CSID-prævalens i Inuit til at være mellem 5-10%, havde de endnu ikke identificeret den specifikke genetiske årsag. Et forskningsprojekt startede, da en inuit baby pige fra Baffin Island oplevede svær diarre og abdominal distension på hospitalet efter at have indtaget formel indeholdende saccharose. Ved at analysere hendes blod opdagede forskerne en mutation i SI-genet c.273_274delag, hvilket resulterede i tab af si-ekspression.3 krydshenvisning af denne opdagelse ved genotypebestemmelse af yderligere 128 Inuit-individer fra hele Nunavut fandt de, at genmutationen også forekom hos 17% af prøvepopulationen.
dette er en recessiv lidelse, idet en person med to kopier af det muterede gen (en arvet fra hver forælder) vil have manglen. Bærere har kun en kopi af det muterede gen i hver celle. Forskere fandt, at 28,5% af inuitpopulationen i Canada er bærere af det muterede SI-gen. Selvom deres statistiske analyse af stikprøvebeviset ikke ændrede den forventede prævalensrate for den medfødte mangel inden for Inuit-populationen, tyder beviset stærkt på, at genmutationen, de identificerede, er ansvarlig for CSID, når den forekommer hos Inuit-canadiere.3
for Inuit er denne tilstand et eksempel på en gen-miljø-interaktion. SI-genmutationen forekom sandsynligvis først langt tilbage i inuitens forfædre, men det resulterede ikke i symptomer før i 1960 ‘ erne, da forarbejdede og sukkerholdige fødevarer indgik i deres traditionelt lavt kulhydrat kost. Som et resultat af denne undersøgelse kan en simpel blodprøve i stedet for en tarmbiopsi være alt, hvad der er nødvendigt for at diagnosticere denne tilstand i Inuit, hvilket gør det muligt for læger og patienter at begynde behandlingen hurtigere.
Ledelse
selvom CSID er en sjælden genetisk tilstand, påvirker det livet for dem, der har det på alvorlige måder. Indtil lægerne korrekt diagnosticerede hende, oplevede babypigen fra Baffin Island ikke kun svær diarre og abdominal distension, men undlod også at absorbere energi og næringsstoffer på trods af intens højt kalorieindhold på hospitalet. Korrekt håndtering af denne tilstand kræver samarbejde med en læge og registreret diætist, der kan hjælpe med at kontrollere symptomer og samtidig sikre tilstrækkelig ernæring.
for det meste består ledelsen af flittigt at holde sig til en saccharose og stivelsesbegrænset (eller endda fri) diæt. Nogle gange er børn bedre i stand til at tolerere stivelse efter tre til fire år, og ris og majs kan være lettere at fordøje. Succesraten for begrænset kost er blandet. En pædiatrisk undersøgelse fra 2012 viste, at kun 10% af patienterne på en saccharose og stivelsesbegrænset diæt undgik CSID-symptomer helt; 60-75% oplevede stadig diarre og mavesmerter, mens 20% havde kvalme.4 Denne undersøgelse bemærkede imidlertid, at kun omkring halvdelen af børnene overholdt den foreskrevne diæt.
hvis kosten restriktioner ikke er nok til at kontrollere symptomer, kan en læge ordinere sacrosidase. Sucraid karrus er i pulverform, hvilket er smagløst, når det blandes med vand eller andre drikkevarer. Det er effektivt til at reducere symptomer, mens det letter byrden ved at opretholde en restriktiv diæt. I en undersøgelse, der undersøgte børn med manglen, viste åndedrætsprøver efter indtagelse af saccharose en stigning i åndedrætsbrint såvel som ugunstige gastrointestinale symptomer. Når man også indtog sacrosidase, steg åndedrætsbrint imidlertid ikke, og symptomerne viste sig ikke.4
Outlook
moderne medicin kender til mindst ti mutationer i SI-genet, der potentielt kan resultere i medfødt sucrase-isomaltase-mangel.5 undersøgelser af patienter fortsætter dog med at opdage nye SI-genmutationer, der ikke tidligere er dokumenteret. Disse fund styrker det faktum, at denne genetiske tilstand fortsat er en udfordring at diagnosticere. Mens nogle forskere var i stand til at finde den specifikke årsagsmutation for CSID i Canadas Inuit, har den nuværende forskning endnu ikke gjort dette for andre etniske grupper. Ikke desto mindre, efter en vellykket diagnose, kostbegrænsninger og erstatningsterapi (dvs.Sucraid Kurt) tilbyder levedygtige og effektive styringsmuligheder. Åben kommunikation med ens sundhedsteam er vigtig for et forbedret resultat.
Leave a Reply