Informações Gerais sobre PCD

PCD (também conhecido como “Kartageners Syndrome”, ou “Immotile Cílios Syndrome”) é uma doença que provoca uma tosse crônica, recorrente, infecções do pulmão (bronquite e/ou pneumonia), e as cicatrizes das vias aéreas (bronquiectasias). Também causa sinusite crónica e infecções auriculares (otite média). Ele também associado com situs inversus totalis (posicionamento de órgãos de imagem espelho).

a causa desta doença reside no mau funcionamento dos cílios (estruturas microscópicas como o cabelo). Os cílios lineiam todo o trato respiratório (pulmões, nariz, seios nasais, ouvido médio). Cílios defende estas superfícies movendo quaisquer partículas inaladas (por exemplo, bactérias) para a frente do pulmão, como uma escada rolante em miniatura. Em pacientes com PCD, os cílios não são construídos corretamente a um nível microscópico – algumas das partes dos cílios estão completamente ausentes, ou estão no lugar errado. Os blocos de construção dos cílios são estruturas muito complexas, e são realmente como uma peça de maquinaria muito pequena e eficiente. Se todas as partes não estão no lugar, os cílios ou não batem, ou batem indevidamente. O PCD clássico está associado com anormalidades na estrutura dos cílios. Estamos definindo o fenótipo ciliar em detalhes mais consideráveis como parte dos estudos.

Uma vez que estes blocos de construção são complexos, os genes para estes blocos de construção também são complexos. Encontrar os genes que causam a doença é importante porque podemos entender melhor a função dos cílios e talvez criar tratamentos mais eficientes. Trata-se de um grande empreendimento, envolvendo especialistas em doenças pulmonares, sinusite e otorrinolaringologia, genética, biologia e função dos cílios. Pensamos que a melhor maneira de focar a pesquisa é avaliar as famílias com pelo menos um ou mais membros com PCD. Estudos familiares tornam mais fácil rastrear genes e descobrir quais genes podem estar associados com a doença. Os estudos preliminares elucidaram algumas mutações genéticas associadas à PCD (ver referências abaixo).veja também o perfil da faculdade do Dr. Michael Knowles.os métodos de tratamento para a DPC são actualmente semelhantes a qualquer infecção sinopulmonar crónica-eliminação das vias aéreas, utilização judiciosa de antibióticos, vigilância da função pulmonar, bacteriologia. O tratamento de rotina para PCD é fornecido através da Clínica pulmonar localizada no terceiro andar no centro de cuidados ambulatórios (ACC).

Research

The University of North Carolina at Chapel Hill has a large research group with an interest in Primary Ciliary discinesia (PCD). Realizamos pesquisas sobre PCD e fornecemos tratamento para pacientes com a doença. Estamos tentando identificar critérios para ajudar a estratificar os pacientes pelo tipo de doença que eles têm e, em última análise, estão tentando identificar a genética do PCD. Para nos ajudar a fazer isso, estamos interessados em contato de famílias com membros afetados pelo PCD, a fim de construir um banco de dados Nacional de pacientes e famílias.a investigação pode, por exemplo, visar novos tratamentos para ajudar a depuração da tosse em doentes com DIP. Futuras pesquisas consistirão em estabelecer uma base de dados de pacientes com DPC, testar genes candidatos em pacientes com subtipos específicos de DPC, e estudar formas de identificar portadores das mutações para auxiliar nos testes genéticos. Estamos também em colaboração com vários grupos internacionais com o objetivo de estabelecer uma base de dados de DNA.estão em curso estudos de investigação no UNC e certos doentes com PCD podem ser elegíveis para participar. Veja abaixo para informações de contato.as famílias interessadas em participar em estudos de investigação são convidadas a contactar-nos. Para os doentes pediátricos, por favor contacte a Dra. Margaret Leigh no (919) 966-1055, ou por e-mail no [email protected]; para pacientes adultos use qualquer um dos contatos listados abaixo.

Contactos

ou escrever-nos em:
PCD Research Group UNC Chapel Hill
125 Mason Farm Road, Room 7215
Chapel Hill, NC 27599-7248

PCD Links and References

estas ligações podem fornecer mais informações sobre PCD ou conectá-lo com outras pessoas interessadas na doença.

• CD Foundation
• UNC Gene Modifiers Study
• brochura neerlandesa sobre PCD
• Baylor College of Medicine Lecture
• Universidade de Leicester (Inglaterra) PCD info site
• UK PCD Family Support Group

referências Pcd seleccionadas: