Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er navnet på en gruppe relaterede genetiske sygdomme, der er kendetegnet ved svaghed i bindevævet, der udgør led og holder væv sammen. Symptomerne på de forskellige typer EDS overlapper hinanden. Vaskulær EDS (vEDS) er kendetegnet ved tynd, gennemskinnelig hud, der er let forslået, og skrøbelige arterier, muskler og indre organer.

vEDS menes at påvirke omkring en ud af 100.000 mennesker, og det udgør omkring 4% af alle EDS-tilfælde.

Hvad forårsager vEDS?

vEDS er normalt forårsaget af mutationer i COL3A1-genet, som giver instruktioner til celler til at fremstille en del af et protein kaldet type 3-kollagen. Nogle personer med ved ‘ er bærer også mutationer i COL1A1-genet, som indeholder informationen til fremstilling af type 1-kollagen. Mutationer i disse gener får kollagen type 3 og 1 til at blive foretaget forkert eller slet ikke.

kollagen er en vigtig komponent i bindevævet, der giver form til muskler og led, holder organer sammen og giver struktur til huden. I vEDS er bindevævet (især blodkarrene) svagt og let beskadiget, hvilket fører til sygdomssymptomerne.

hvordan arves vEDS?

vEDS kan arves fra forældrene, men nogle tilfælde opstår som følge af nye mutationer hos mennesker uden familiehistorie af vEDS.

når det arves fra forældrene, overføres vEDS på en autosomal dominerende måde, hvilket betyder, at en mutation i en af de to kopier af det sygdomsfremkaldende gen er tilstrækkelig til at forårsage lidelsen. Så hvis den ene forælder har ved ‘er og den anden ikke gør det, vil deres barn have en 50% chance for at udvikle ved’ er. Hvis begge forældre har ved ‘ er, vil deres barn have en 75% chance for at udvikle sygdommen.

hvad er symptomerne på vEDS?

personer med ved ‘ er har skrøbelig, gennemskinnelig hud, der kan være mere elastisk end normalt. De blå mærker let, og deres sår heles ikke ordentligt, fordi deres arvæv er skrøbeligt og let beskadiget.

muskelsvaghed (hypotoni) kan også forekomme hos personer med vEDS, hvilket kan forårsage forsinket motorudvikling i barndommen.

personer med ved ‘ er kan have karakteristiske ansigtsegenskaber som fremtrædende øjne, tyndt ansigt og næse og lobløse ører. Gingival recession (når tandkødet trækker sig tilbage fra tænderne) er også almindeligt.

Clubfoot (hvor foden er snoet ved fødslen) er rapporteret hos omkring 12% af babyer med ved ‘ er.

cirka 3% af babyer født med ved ‘ er har også medfødte hofteforskydninger, hvilket betyder, at de er født med forskudte hofter, der muligvis skal korrigeres kirurgisk.

patienter med ved ‘ er har svage og skrøbelige blodkar, som kan briste spontant. Disse brud kan være livstruende. Cirka 80% af personer med vEDS oplever en større vaskulær begivenhed (som en forstørret aorta — aortaaneurisme — eller en aortadissektion eller tåre) eller organ-eller muskelbrud efter 40 år.

livmoder-og tarmbrud er ret almindelige, så graviditet betragtes som højrisiko for vEDS-patienter.

hvordan diagnosticeres vEDS?

vEDS diagnosticeres med en fysisk undersøgelse og tager en klinisk familiehistorie. De vigtigste kriterier for indledende diagnose er en vaskulær ruptur uden en kendt årsag.

for at bekræfte en diagnose af vEDS, vil lægen bestille en genetisk test. Til testen trækkes en lille blodprøve fra patienten. Denne prøve sendes til et laboratorium, der skal undersøges for eventuelle mutationer i generne forbundet med ved ‘ er. Genetiske testresultater kan tage fire til seks uger at blive tilgængelige. Baseret på resultaterne kan lægen bede om yderligere tests for at kontrollere eventuelle komplikationer, der er almindelige i vEDS, som f.eks.

Hvordan behandles vEDS?

der er ingen kur mod vEDS, men der er behandlinger til rådighed til at håndtere nogle af symptomerne.

fysioterapi kan hjælpe med at styrke musklerne og reducere hyppigheden af ledforskydninger.

kirurgi kan være nødvendig for nogle mennesker med ved ‘ er for at rette op på problemer som dislokerede led eller brudte arterier.

andre oplysninger

det anbefales, at personer med ved ‘ er undgår sport, der kan forårsage traumer såsom kollisionssport, tunge løft og vægttræning.

nogle medicinske procedurer, som arteriografi (hvor et kateter indsættes i en vene) og koloskopi bør undgås, medmindre der er stærke medicinske grunde til at fortsætte.

Sidst opdateret: Oktober. 28, 2019

***

Ehlers-Danlos nyheder er strengt en nyheds-og informationsside om sygdommen. Det giver ikke lægehjælp, diagnose eller behandling. Dette indhold er ikke beregnet til at erstatte professionel medicinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Søg altid råd fra din læge eller anden kvalificeret sundhedsudbyder med eventuelle spørgsmål, du måtte have vedrørende en medicinsk tilstand. Se aldrig bort fra professionel medicinsk rådgivning eller forsinkelse med at søge det på grund af noget, du har læst på denne hjemmeside.

• Forfatterdetaljer

Emily har en ph.d. i biokemi og er i øjeblikket postdoktor ved universitetet i Madison. Hun dimitterede med en kandidatgrad i kemi fra Georgia Institute of Technology og har en bachelor i biologi og kemi fra University of Central Arkansas.Emily brænder for videnskabskommunikation og skriver og illustrerer i sin fritid børns historier.

fakta kontrolleret af:

samlede Indlæg: 0

har en MSc. i Molekylær Genetik fra University of Leicester og en ph.d. i udviklingsbiologi fra Dronning Mary University of London. Hun arbejdede som postdoktoral forskningsassistent ved University of Leicester i seks år inden for adfærdsmæssig neurologi, inden hun gik ind i videnskabskommunikation. Hun arbejdede som Forskningskommunikationsofficer hos en velgørenhedsorganisation i London i næsten to år.

Emily har en ph.d. i biokemi fra universitetet i postdoktor ved universitetet i Madison. Hun dimitterede med en kandidatgrad i kemi fra Georgia Institute of Technology og har en bachelor i biologi og kemi fra University of Central Arkansas.Emily brænder for videnskabskommunikation og skriver og illustrerer i sin fritid børns historier.