Sir,

feokromocytom er en sjælden tumor af chromaffinceller, der tegner sig for mindre end 0,3% af alle tilfælde af hypertension. Størstedelen af dem er godartede og er en kirurgisk hærdelig årsag til hypertension. Aggressiv diagnostik og kirurgisk indgreb anbefales, fordi manglende diagnosticering af tumoren kan resultere i ukontrolleret frigivelse af catecholaminer, der fører til katastrofale konsekvenser. Mange biokemiske diagnostiske tests og billeddannelsesmetoder findes til diagnose og lokalisering af tumor; imidlertid, optimal tilgang forbliver diskutabel.

en 21 kg, 11-årig dreng præsenteret med en historie med hypertension, lejlighedsvis hovedpine, opkastning og sved siden 2 måneder. Hans puls var 110 / min og blodtryk 150/106 mm Hg. Elektrokardiogram var tegn på venstre ventrikulær hypertrofi (LVH). Ved ultralydsundersøgelse blev der set en masse på 2,9 liter 2,7 cm ved renal hilar region. Kontrastcomputertomografi (CT)-scanning viste en 3,7 liter 2,6 liter 2,5 cm hypodense veldefineret forbedrende masselæsion med nonenhancing central cystisk læsion nær venstre renal hilum medialt. Venstre binyre blev set at være adskilt fra masselæsionen, hvilket antyder en retroperitoneal masse, muligvis et ekstra-binyrefeokromecytom. Urin vanillyl-mandel-syre (VMA) og urinmetanephriner i alt, estimeret ved kolonnekromatografi, var henholdsvis 6,35 mg/24 timer (normal – 1,90 til 13,60) og 0,59 mg/24 timer (normal – 0,00 til 0,90). Alle hæmatologiske undersøgelser var inden for normale grænser. I betragtning af negative biokemiske testresultater og muligheden for ekstra-binyrefeokromocytom, iod 131 mærket meta-iod-guanidin (131I MIBG) scanning blev udført, hvilket antydede negativt resultat. Den præoperative 2D-ekkokardiografi foreslog LVH med udstødningsfraktion (EF) 50%. Fundusundersøgelse viste grad IV hypertensiv retinopati. Med en foreløbig diagnose af ekstra-binyrefeokromocytom blev oral phenoksybensamin 10 mg tre gange dagligt startet og gradvist øget op til 40 mg tre gange dagligt. Oral propranolol (20 mg) tre gange dagligt blev startet efter 4 dage for at kontrollere hjerterytmen. Efter 10 dages præoperativ forberedelse blev patienten udsat for retroperitoneal laparoskopisk fjernelse af tumor. Tumoren viste sig at være opstået fra binyrerne og strækker sig op til renal hilum. Histopatologisk undersøgelse bekræftede diagnosen feokromocytom.

denne sag rejser flere spørgsmål relateret til pålideligheden af test anvendt til diagnose og lokalisering af feokromocytom. Diagnosen af feokromocytom afhænger af demonstration af overdreven produktion af catecholaminer eller dets metabolitter i urin eller plasma. 24 timers urintest betragtes som bedre end plasmatest, hovedsageligt fordi tumor ofte udskiller catecholaminer intermitterende, og den korte halveringstid for catecholaminer kan resultere i relativt normale plasmakatecholaminniveauer, selv i nærvær af en funktionel tumor. Måling af VMA i urin er relativt billig, nem at udføre, og selv om den har acceptabel specificitet (95%), har den en lav følsomhed (64%). Urinmetanephriner har en lignende specificitet, men højere følsomhed (77%), og flere undersøgelser har fundet, at det er den mest følsomme test til diagnose af feokromocytom. Alle disse biokemiske tests var negative på trods af en klinisk aktiv tumor hos patienten. Mængderne af ikke-metaboliserede catecholaminer eller metaboliske produkter frigivet fra tumor var muligvis ikke høje nok til at tilvejebringe unormale urinværdier, skønt de var tilstrækkelige til at provokere den typiske symptomatologi. Måling af frie metanephriner i plasma har vist sig som lovende og pålidelig indledende test i diagnosen feokromocytom sammenlignet med konventionelle tests med følsomhed på 99% og specificitet på 89%. Plasmafrie metanephriner produceres kontinuerligt ved metabolisme af catecholaminer i feokromocytom tumorceller og er relativt upåvirket af sympathoadrenal ophidselse. I modsætning hertil produceres VMA og de samlede metanephriner målt i urin i forskellige dele af kroppen ved metaboliske processer, der ikke er direkte relateret til selve tumoren.

MIBG tilbyder en tilgang til at overvinde begrænsningerne ved anatomisk billeddannelse. Den diagnostiske specificitet af MIBG er rapporteret tæt på 100%, da den er koncentreret, frigivet og opbevaret i chromaffin-granulerne; det var imidlertid negativt i vores tilfælde sandsynligvis på grund af nekrotisk læsion, der tyder på CT-scanning. CT og magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) menes at være de bedst tilgængelige anatomiske billeddannelsesteknikker, og valget afhænger af institutionel præference. Begge billeddannelsesundersøgelser har fremragende følsomhed, men mangler tilstrækkelig specificitet til utvetydigt at bekræfte en masse, såsom et feokromocytom. Den nylige introduktion af kombineret positronemissionstomografi/CT-scanning har vist sig som en lovende test, men er ikke bredt tilgængelig.