typer af myotonisk dystrofi

myotonisk dystrofi (DM) omfatter to hovedtyper — DM1 og DM2 — begge forårsaget af genetiske defekter. De resulterer i multisystemforstyrrelser præget af skeletmuskelsvaghed og myotoni (vanskeligheder med at slappe af muskler efter brug), hjerteabnormiteter, grå stær og andre abnormiteter.

DM1, den mest almindelige type, skyldes en unormal DNA-ekspansion i dmpk-genet på kromosom 19. DM2 stammer fra en unormal udvidelse af DNA i NNF9-genet på kromosom 3. Inden for DM1 er yderligere undertyper afhængigt af en persons alder ved symptomdebut. Begyndelsesalderen er nogenlunde korreleret med størrelsen på sygdommens tilknyttede DNA-ekspansion; større udvidelser forbundet med tidligere sygdomsdebut.

DM1 undertyper omfatter:

• medfødt debut DM1-kan forekomme før fødslen med nedsat fosterbevægelse og er kendetegnet ved svær muskelsvaghed, dyb hypotoni, dårlig fodring, ledkontrakturer, kognitiv svækkelse, respirationssvigt og andre udviklingsmæssige abnormiteter
• barndom — eller juvenil – debut DM1-begynder i barndommen (efter fødslen, men før ungdomsårene) og er kendetegnet ved kognitive og adfærdsmæssige symptomer, muskelsvaghed, myotoni, angst, humørforstyrrelser, opmærksomhedsunderskud og andre symptomer. Nogle patienter kan have arytmier, når de spiller sport, og hos 10% af patienterne kan kardiomyopati og hjertesvigt diagnosticeres
• voksen-debut (klassisk) DM1 — begynder i ungdomsårene eller den tidlige voksenalder og er kendetegnet ved langsomt progressiv svaghed, myotoni, hjerteabnormiteter, åndedrætssvaghed, grå stær og undertiden milde til moderate kognitive vanskeligheder
• Mild DM1 – vises normalt hos 20 – til 70-årige patienter, typisk efter 40-års alderen. Denne milde form for DM1 er kendetegnet ved mild svaghed, myotoni og grå stær

DM2 — undertiden kaldet PROMM (proksimal myotonisk myopati) — er ikke set i en medfødt begyndelsesform og begynder sjældent i barndommen. Derfor er det ikke beskrevet i undertyper. DM2 har tendens til at involvere de proksimale muskler (tæt på midten af kroppen) snarere end de distale muskler (langt fra midten af kroppen), der er de første, der påvirkes i DM1. Generelt er DM2 en mindre alvorlig sygdom end klassisk DM1. Det kan dog påvirke gangevnen tidligere end DM1, fordi det forårsager tidlig svækkelse af hoftemusklerne. DM2 er sjælden sammenlignet med DM1, undtagen hos mennesker af tysk afstamning.

For mere, se årsager / arv.

nedenfor er en generel sammenligning af de vigtigste funktioner i DM1 og DM2.

fødsel til voksen alder

almindelig, tidlig

sjælden

1. Day, J. W. et al. Myotonic dystrophy type 2: Molecular, diagnostic and clinical spectrum. Neurology (2003). doi:10.1212/01.WNL.0000054481.84978.F9
2. Papadimas, G. K. et al. Fænotypisk variabilitet og molekylær genetik i proksimal myotonisk myopati. Muskel og Nerve (2015). doi: 10.1002 / mus.24440
3. Tieleman, A. A. et al. Dårlig søvnkvalitet og træthed, men ingen overdreven søvnighed i dagtimerne ved myotonisk dystrofi type 2. J. Neurol. Neurosurg. Psykiatri (2010). doi: 10.1136 / jnnp.2009.192591
4. Tieleman, A. A. et al. Gastrointestinal involvering er hyppig i myotonisk dystrofi type 2. Neuromuscul. Disord. (2008). doi: 10.1016 / j. nmd.2008.05.010
5. Tieleman, A. A. et al. Dysfagi er til stede, men mild i myotonisk dystrofi type 2. Neuromuscul. Disord. (2009). doi: 10.1016 / j. nmd.2008. 12. 002