Peroksisomer er oksidative organeller, der er til stede i allevæv, men er især rigelige i leveren ognyre. Som navnet antyder, bruger de molekylært ilt i iltningsreaktioner, der genererer brintoverilte. De indeholder også katalase (peroksidase), som bruger H2O2 til at ilte andre substrater. Denne reaktion er især vigtig ved afgiftning af ethanol, myresyre og andre toksiner. Peroksisomer kan identificeres ved lysmikroskopi ved deres katalaseaktivitet ved anvendelse af diaminobensidinreaktionen.en række anabolske og kataboliske reaktioner katalyseres. De vigtigste af disse er plasmalogensyntese og meget langkædet fedtsyre (vlcfa) beta-iltning. Plasmalogener er de mest rigelige phospholipider i myelin. Produkter af vlcfa beta-iltning anvendes til biosyntese af kolesterol, galdesyrer og andre forbindelser.det er en af de mest almindelige årsager til denne sygdom. Den peroksisomale membran er et lipid-dobbeltlag med indlejrede peroksisomale membranproteiner. I de fleste tilfælde er det ikke muligt at få en læge til at bestemme, om der er behov for det, eller om der er behov for det. De proteiner, der er involveret i peroksisomal biogenese kaldes peroksiner og er kodet af PEKSOM gener. Femten humane PEKS-gener er kendt.der er to typer af peroksisomale lidelser: enkelte peroksisomale mangler og peroksisomale biogeneseforstyrrelser (PBDs). De førstnævnte er forårsaget af mutationer af gener, der koder for specifikke peroksisomale ensymer. PBD ‘ er er forårsaget af mutationer af PEKSGENER, der er involveret i biogenese og funktion af peroksisomer og er kendetegnet ved mangler ved flere peroksisomale og i nogle tilfælde ved fravær eller reduktion i antallet af peroksisomer. Den mest alvorlige og vigtige PBD er det norske spektrum. Den hyppigste peroksisomale lidelse er røntgenbundet adrenoleukodystrofi (KSALD). Det er ikke en enkelt peroksisomal mangel eller en PBD. Det skyldes en defekt i transporten af Vlcfa ‘ er over den peroksisomale membran (se yderligere på). Forekomsten af peroksisomale lidelser er 1:20,000.

de fleste peroksisomale lidelser forårsager alvorlig neurologisk dysfunktion på grund af CNS-misdannelser (migrationsdefekter), myelin-abnormiteter og neuronal degeneration. Ikke-neurologiske manifestationer omfatter dysmorfe træk, leverdysfunktion og skeletabnormiteter. De vigtigste biokemiske abnormiteter ved peroksisomale lidelser og grundlaget for deres laboratoriediagnose er forhøjelse af Vlcfa ‘ er og nedsat RBC plasmalogener.

alle peroksisomale lidelser undtagen røntgenbundet adrenoleukodystrofi er autosomale recessive. Som i andre genetiske lidelser ses flere mutationer af hvert gen, nogle af dem alvorlige og andre mildere. Mutationer af forskellige gener kan forårsage lignende fænotyper. Det er en af de mest almindelige årsager til peroksisomale lidelser, der er forbundet med peroksisomale lidelser.