Potocki-Lupski syndrom er en tilstand, der skyldes at have en ekstra kopi (duplikering) af et lille stykke kromosom 17 i hver celle. Duplikeringen sker på den korte (p) arm af kromosomet i en position betegnet p11.2. Denne tilstand er også kendt som 17p11.2 duplikationssyndrom.

spædbørn med Potocki-Lupski syndrom kan have svag muskeltonus (hypotoni) og synkebesvær (dysfagi), der fører til fodringsproblemer. Nogle berørte babyer vokser ikke Og går i vægt med den forventede hastighed (beskrevet som manglende trivsel), og børn med denne tilstand har tendens til at være kortere og veje mindre end deres jævnaldrende. Cirka 40 procent af babyer med Potocki-Lupski-syndrom er født med en hjertefejl, som i nogle tilfælde er livstruende.

Babyer og børn med Potocki-Lupski syndrom har forsinket udviklingen, herunder forsinkede tale-og sprogfærdigheder og grovmotoriske færdigheder som at sidde, stå og gå. Når de bliver ældre, berørte personer har intellektuel handicap, som normalt er mild til moderat, og løbende vanskeligheder med tale. Potocki-Lupski syndrom er også forbundet med adfærdsproblemer, som kan omfatte opmærksomhedsproblemer, hyperaktivitet, kompulsiv eller impulsiv adfærd og angst. Mange mennesker med denne tilstand har træk ved autismespektrumforstyrrelse, som påvirker social interaktion og kommunikation.

andre tegn og symptomer på Potocki-Lupski syndrom kan omfatte syns-og høreproblemer, tand-og skeletabnormiteter og unormal udvikling og funktion af nyrerne. Mange berørte personer har problemer med søvn, herunder korte pauser i vejrtrækning under søvn (søvnapnø) og problemer med at falde i søvn og forblive i søvn. Tilstanden kan også have subtile forskelle i ansigtsegenskaber, herunder udvendige hjørner af øjnene, der peger nedad (ned-skrå palpebrale sprækker), et trekantet ansigt med en bred pande og en lille kæbe (micrognathia) og vidt adskilte øjne (hypertelorisme).