generel Information om PCD

PCD (også kendt som “Kartageners syndrom” eller “Immotile Cilia syndrom”) er en sygdom, der forårsager kronisk hoste, tilbagevendende infektioner i lungen (bronkitis og/eller lungebetændelse) og ardannelse i luftvejene (bronchiectasis). Det forårsager også kronisk bihulebetændelse og øreinfektioner (otitis media). Det er også forbundet med situs inversus totalis (spejlbillede organ placering).

årsagen til denne sygdom ligger i funktionssvigt cilia (små mikroskopiske hårlignende strukturer). Cilia linjer hele luftvejene (lunger, næse, bihuler, mellemøret). Cilia forsvarer disse overflader ved at flytte eventuelle inhalerede partikler (f.eks. bakterier) fremad ud af lungen, som en miniature rulletrappe. Hos patienter med PCD er cilia ikke konstrueret korrekt på et mikroskopisk niveau – nogle af ciliens dele mangler enten helt eller er på det forkerte sted. Ciliens byggesten er meget komplekse strukturer og er virkelig som et meget lille effektivt stykke maskiner. Hvis alle dele ikke er på plads, slår cilia heller ikke eller slår forkert. Klassisk PCD er forbundet med abnormiteter i strukturen af cilia. Vi definerer den ciliære fænotype mere detaljeret som en del af undersøgelserne.

da disse byggesten er komplekse, er generne for disse byggesten også komplekse. At finde de gener, der forårsager sygdommen, er vigtig, fordi vi yderligere kan forstå ciliens funktion og måske udtænke mere effektive behandlinger. Dette er en stor virksomhed, der involverer eksperter i lungesygdomme, sinus-og øresygdomme, genetik, biologi og funktion af cilia. Vi mener, at den bedste måde at fokusere søgningen på er at evaluere familier med mindst et eller flere medlemmer med PCD. Familiestudier gør det lettere at spore gener og finde ud af, hvilke gener der kan være forbundet med sygdom. Preliminære undersøgelser har belyst nogle genetiske mutationer forbundet med PCD (se referencer nedenfor).

Se også Dr. Michael kendtes’ fakultetsprofil.

kliniske tjenester

behandlingsmetoder til PCD ligner i øjeblikket enhver kronisk sinopulmonal infektion – luftvejsclearance, fornuftig brug af antibiotika, overvågning af lungefunktion, bakteriologi. Rutinemæssig behandling af PCD leveres via Lungeklinikken placeret på 3.sal i ambulatorisk Plejecenter (ACC).

Forskning

University of North Carolina i Chapel Hill har en stor forskningsgruppe med interesse for primær ciliær dyskinesi (PCD). Vi udfører forskning på PCD og giver behandling til patienter med sygdommen. Vi forsøger at identificere kriterier for at hjælpe med at stratificere patienter efter den type sygdom, de har, og i sidste ende forsøger at identificere PCD ‘ s genetik. For at hjælpe os med at gøre dette er vi interesseret i kontakt fra familier med medlemmer, der er berørt af PCD for at opbygge en national database over patienter og familier.

forskning kan for eksempel målrette mod nye behandlinger for at hjælpe hosteclearance hos PCD-patienter. Fremtidig forskning vil bestå i at etablere en database over patienter med PCD, teste kandidatgener hos patienter med specifikke undertyper af PCD og se på måder at identificere bærere af mutationerne til at hjælpe med genetisk test. Vi er også i samarbejde med flere internationale grupper, der har til formål at etablere en DNA-database.

forskningsundersøgelser pågår hos UNC, og visse patienter med PCD kan være berettigede til at deltage. Se nedenfor for kontaktoplysninger.

deltagelse i forskning

familier, der er interesseret i at deltage i forskningsundersøgelser, opfordres til at kontakte os. For pædiatriske patienter bedes du kontakte Dr. Margaret Leigh på (919) 966-1055 eller via e-mail på [email protected]; for voksne patienter bruger nogen af nedenstående kontakter.

kontakter

eller skriv til os på:
Pcd Research Group UNC Chapel Hill
125 Mason Farm Road, Room 7215
Chapel Hill, NC 27599-7248

PCD Links og referencer

disse links kan give yderligere information om PCD eller forbinde dig med andre mennesker, der er interesseret i sygdommen.

• Pcd Foundation
• UNC Genmodifikatorstudie
• Hollandsk Brochure om PCD
• Baylor College of Medicine Lecture
• Leicester University (England) PCD info site
• UK Pcd Family Support Group

udvalgte PCD referencer: